结节性硬化有什么症状？

　　结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。结节性硬化症的症状有哪些? 看看专家是怎么说的吧!

　　成都神康医院专家指出：癫痫，智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状，可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别，头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。

　皮肤损害：

　　⑴ 面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤，皮损多布于鼻唇沟，鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧，散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。

　　⑵ 甲周纤维瘤(Koenen瘤)，自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。

　　⑶ 鲛鱼皮样斑快，常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。

　　⑷ 叶状脱色斑，为卵圆形，条形叶状的色素减退斑。

　神经系统损害：

　　①癫痫：为本病的主要神经症状，发病率约占70-90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至 部分性局灶性或复杂性发作、 面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化 为 面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。

　　②智能减退：多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤 症。

　　③少数可有神经系统阳性体征：如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。 

　治疗结节性硬化要做什么检查?

　　1、回顾患者 近三代亲属(同胞、父母、子女或祖父母)的病史。在生育咨询或结节性硬化诊断有疑问时应进行基因检测。

　　2、有癫痫发作症状的应先进行神经递质检测(EFG),确定大脑异常放电的病灶点和病因，以便癫痫病的控制和治疗。

　　3、通过磁共振成像(MRI)检查脑部是否有室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)、室管膜下小节(SEN)及结节。

　　4、评估结节性硬化相关的神经精神异常(TAND ) ，包括相关行为、智力以及神经精神表现。TAND是一个用于描述常见于TSC患者的行为、智力和神经精神等相互关联特征的新术语。

　　5、进行基线常规脑电图( EEG )检查，如 EEG 异常，尤其当伴有神经精神异常征象时，需要进行24小时视频脑电图以监测较轻微的痫性发作。

　　6、进行腹部 MRI 检查肾脏有无血管肌脂瘤或囊肿，检测肾小球滤过率( GFR )评估肾功能，监测血压。